Gyakori genetikai betegségek nyugaton – Hematokromatózis

2019-01-24

A hematokromatózis egy vasanyagcsere zavart okozó genetikai betegség, mely legnagyobb mértékben a kaukázusi rasszt érinti. A betegség általában lassan fejti ki hatását,  viszont ha kezeletlenül marad, akkor komoly szervi károsodásokat okozhat, melyek végső stádiumban halált okoznak.

Mint tudjuk, az emberi szervezetben a vasnak fontos szerepe van. A vas legfontosabb feladata a hemoglobin felépítése, mely a vérnek vörös színt ad és az oxigénellátásban vesz részt.  Egy egészséges szervezetben a vas kb 67%-a a hemoglobinba beépülve kering a vérben, míg 27%-a májban, a lépben illetve a csontvelő vasraktáraiban tárolódik ferritinként.  A vas 3.5%-a myoglobin formájában az izmokban tárolódik, 2.3%-a pedig a vérszérumban egy transzferin nevű vasszállító fehérjéhez kötötten van jelen.  Egészséges vasfelvétel esetén a szervezet vasszállító kapacitása csak 30%-ban van kihasználva, míg egy beteg emberében akár 60%-ban is túltelítheti a vas a szállítófehérjéket.  Amennyiben a szervezetben megengedhető vas mennyisége ötszörösen vagy annál akár többszörösen meghaladja a megengedett értékeket, a szervezetben szervi károsodások lépnek fel.  Egy egészséges emberben naponta 1-2 mg vas szívódik fel, a hematokromatózisban szenvedőknél ez azonban akár  4-5 mg is lehet.

Mi a hematokromatózis oka?

A kutatók szerint a betegségért felelős mutáns gén a 6-os kromoszómán található. Magát a betegséget  a HFE gén és annak (C282Y és H63D) mutációihoz kötik, mely azt eredményezi, hogy az érintett személy vékonybél hámsejtjeinek a vasfelvevő képessége a normálisnál kettő vagy akár négyszeresére nő, így idővel a szervezet túltelítődik vassal mely aztán szervkárosodáshoz vezet.

Melyek a hematokromatózis tünetei illetve kórlefolyása?

A hematokromatózisban szenvedőknek kezdetben nincsenek tünetei. Legkorábban 20 éves korban jelentkezhet, de általában 40 és 60 év felett  mutatkoznak csak komolyabb tünetek. Az első, amire a beteg felfigyelhet az talán a májfunkció romlása lehet, de akár ugyanolyan mértékben károsodhat a szívizom is.

A férfiak sokkal érintettebbek, mint a nők, mivel a nőknél a havi vérzés segít abban, hogy a vas ne halmozódjon olyan hamar fel a szervezetben.

Maga a betegség a legkorábbi stádiumban a máj szövettani vizsgálatával a legkimutathatóbb, illetve a genetikai hajlam vizsgálatával.

A hematokromatózis legfontosabb tünetei:

  • A hasnyálmirigy károsodása és az ez miatt kialakult cukorbetegség
  • A bőr sötét elszíneződése
  • Ízületi gyulladás, ami legfőképp a nagyobb ízületeket érinti
  • Májzsugor, májcirrosis
  • Szívelégtelenség
  • Hormonális zavarok, melyet a mellékvesék, herék, petefészek illetve agyalapi mirigy csökkent működése okoz.

Hogyan kezelhető a hematokromatózis?

A kezelés elsősorban a felesleges vas eltávolításával kezdődik. Ilyen esetekben az érintett személytől kéthetente kb 400ml vért vesznek le, mely eltarthat akár 2-3 évig is, melynek hatására a szervezet vasraktárai csökkenni kezdenek. Természetesen a kezelés fontos részét képezi a vasszegény étrend követése is, mely főleg a vörös húsok kerülését jelenti.  A már kialakult szervkárosodások célzott kezelést igényelnek, mint például a májfunkció javítása, vagy a kardiológiai rehabilitáció.